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CytoScan HD芯片檢測
CytoScan® HD芯片是Affymetrix公司基于久經考驗的Genome-Wide Human SNP Array 6.0研發的,用于檢測人類全基因組中已知和新發的染色體畸變的芯片,是目前密度較高的細胞遺傳學芯片。
Affymetrix CytoScan DX Assay已于2014年1月獲得美國FDA批準,用于與染色體異常相關的先天性疾病(如兒童發育遲緩或智力障礙德國)的檢測。
CytoScan HD芯片特點
1.  業界密度較高的遺傳學芯片:共能檢測超過270萬個生物學標記
1)約75萬個SNPs探針,具有99%以上的分型準確性
2)約200萬個拷貝數探針,均通過了基因計量效應檢測篩選
3)產品上市前經過3,000個樣品測試
2.針對CNV檢測而言,CytoScan® HD具有較好的基因覆蓋度
以每個標記880 bases長度覆蓋>36,000 RefSeq基因
3. 針對癌癥相關和遺傳病相關基因增加覆蓋度
1)完全覆蓋國際細胞遺傳學會ISCA認可的所有基因(1標記/384 bases)
2)完全覆蓋癌癥相關基因(1標記/553 bases)
3)完全覆蓋X染色體上的基因(1標記/486 bases)
4)覆蓋12000 OMIM基因(1標記/659 bases)
4. 不但能檢測基因缺失、重復,還能檢測雜合性缺失和單親二倍體(LOH/UPD)
5. 獨特的人類基因組骨架設計
6.  樣品類型豐富
支持羊水、口腔上皮細胞、血液、新鮮冰凍組織、流產物和培養細胞等常見的樣品類型。
CytoScan®HD芯片參數

表2


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